الجمعة، 30 أكتوبر 2015

عيوب القلب الخلقية و متلازمة داون






تعتبر أمراض القلب الخلقية من اشهر الأمراض التي قد تصيب الأطفال.و هي تصيب 40-50% من أطفال متلازمة داون.و هي تحدث عادةً في الأسابيع الأولى من الخلق خلال الحمل.

عمل القلب الطبيعي
يقع القلب -كما هو معلوم- في الجزء الأيسر من الصدر و هو عبارة عن عضلة محكمة التركيب لضخ الدم إلى الرئتين و إلى بقيه الجسم.و يصل الدم الغير محمل بالأكسجين (غير مؤكسد)إلى الجهة اليمنى من القلب عن طريق الأوردة حيث يصب الدم أولا في الغرفة اليمنى العلوية من غرف القلب و التي تسمى بالأذين الأيمن(نظرا لقربه النسبي إلى الأذن مقارنة بالغرف السفلية و التي تسمى بالبطينين نتيجة لقربها النسبي للبطن). و بعد أن يصل الدم إلى الأذين الأيسر فإنها ينزل إلى الأسفل إلى الغرفة اليمنى السفلية(البطين الأيمن) عبر صمام(يتحكم في دخول الدم إلى الأسفل ويمنع رجوعه إلى أعلى) يسمى بالصمام الثلاثي(ترايكسبد). و من ثم يقوم البطين الأيمن يضخ الدم إلى الرئتين عبر الشريان الرئوي و مرورا بالصمام الرئوي والذي يقوم بالسماح للدم بالخروج و لكنه في نفس الوقت يمنعه من الرجوع إلى البطين الأيمن. عند وصول الدم إلى الرئتين تقوم الرئتين بإضافة الأكسجين(أكسدة الدم) إلى الدم و من ثم الرجوع إلى الغرفة اليسرى العلوية(الأذين اليسر) عبر 4 أوردة تسمى بالأوردة الرئوية. بعدها ينزل الدم المؤكسد إلى الغرفة اليسرى السفلية(البطين الأيسر) عبر الصمام الميترالي .و من ثم يقوم البطين الأيسر بضخ الدم إلى جميع أعضاء الجسم عبر الشريان الأورطي و مرورا بالصمام الأورطي.

أنواع أمراض القلب الخلقية
قد يصيب المرض أي جزء من أجزاء القلب- فقد يصيب الشرايين أو الأوردة أو الصمامات أو الجدران العازلة بين غرف القلب أو عضلة القلب نفسها، كما قد تكون الإصابة في جزء واحد أو عدة أجزاء في نفس الوقت، فمثلا قد تصاب احدى صمامات القلب مع ثقب في الجدار أو مشكلة في احدى الصمامات و أحد الشرايين او الأوردة، و قد تكون الإصابة من النوع المعقد و الذي يؤثر بشكل كبير على وظائف القلب. يقسم أطباء قلب الأطفال أمراض القلب الخلقية إلى قسمين رئيسيين:
1-أمراض التي تسبب ازرقاق للبشرة( وليس بالضرورة أن تكون واضحة للوالدين).
2-أمراض لا تسبب ازرقاق للبشرة

و من اشهر أمراض التي تسبب ازرقاق في البشرة هي ما يلي:1- مرض القناة بين البطينين و الاذينينAtrioventricular Canal
2-مرض عدم تخلق الصمام الثلاثي Tricuspid Atresia
3- مرض رباعي فالو Tetralogy of Fallot
4-مرض انقلاب الشرايين الكبيرة(الشريان الأورطي و الرئوي) Transposition of the Great Arteries.
5 -مرض الشريان الجذعي Truncus Arteriosus
6- عيوب رجوع الدم من الأوردة الرئوية Total anomalous Pulmonary Venous Return

أما اشهر الأمراض التي لا تسبب ازرقاق هي ما يلي:1-أمراض ضيق أو توسع الصمامات Valvular Heart Disease
2-ثقب بين البطينين Ventricular Septal Defect
3-ثقب بين الأذينين Atrial Septal Defect
4- القناة الشريانية المفتوحة Patent Ductus Arteriosus
5-ضيق في الشريان الأورطي Coarctation of Aorta
الأعراض:
تختلف الأعراض التي قد تظهر على الطفل المصاب بمرض خلقي في القلب حسب نوع المرض الخلقي--- ففي حالة الأمراض التي تسبب ازرقاق البشرة فان من أهم الأعراض هو ازرقاق أطراف الأصابع و الشفتين و اللسان، و في النقيض قد لا تظهر أي أعراض على الطفل و لا يكتشف المرض إلى بعد أن يسمع الطبيب صوت يسمى بالخرير في القلب عند قيامة بفحص الطفل لاي سبب من الاسباب.. بينما قد تظهر الأعراض بشكل شديد و مفاجئ في بعض الأنواع فقد تكون ناتجه عن هبوط حاد في وظائف القلب(هبوط القلب) أو ناتجة عن عدم استطاعة القلب ضخ الدم إلى أعضاء الجسم نتيجة لانسداد في احد الشرايين أو انقلاب في الشرايين الكبيرة على سبيل المثال.
و من أشهر الأعراض التي تظهر على كثير من الأطفال هو ضعف الرضاعة مع تعرق الجبين و التعب عند أي مجهود خاصة عند الرضاعة و التي لها تأثيرات عكسية على اوزن الطفل و تؤدي إلى ضعف البنية و النحافة و التي قد تزيد الوضع سوء..
كما قد تظهر الأعراض على الجهاز التنفسي خاصة الرئتين فقد يلاحظ الوالدين سرعة تنفس الطفل مع بروز و خفقان القلب خلال ضلوع الصدر مع كثرة الالتهابات الرئوية بشكل عام.

طرق التشخيص
بما أن 40_50% من أطفال متلازمة داون تصاب بمرض خلقي في القلب فان الأطباء يقومون بفحص القلب عن طريق السماعة الطبية و يجري الفحوصات اللازمة حسب الحاجة علما ان جميع أطفال متلازمة داون يجب أن يجرى لهم فحص بالأشعة الصوتية حتى و ان لم يظهر للطبيب أي أعراض للاصابه- و قد يقوم الطبيب باجراء الفحوصات التالية حسب الحاجة:
1- قياس الأكسجين عن طريق وضع جهاز على الإصبع: حيث يستطيع هذا الجهاز ان يؤكد الشكوك حول و جود ازرقاق و نقص أكسجين في الدم أم لا..و قد يقيس الطبيب غازات الدم للتأكد من نقس الأكسجين.
2- الأشعة السينية للقلب. و هي الأشعة المتوفرة في جميع المستشفيات و التي قد تبين تضخم القلب أو زيادة أو نقص مرور الدم إلى الرئتين.
3-تخطيط القلب:و هي أيضا متوفرة في كثير من المستشفيات و هي توضح التخطيط الكهربائي للقلب و تبين التضخم في غرف القلب و غيرها من العلامات. و قد يحتاج الطبيب لوضع جهاز تخطيط القلب (هولتر)لعدة ساعات لتيقن من عدم انتظام دقات القلب إذا لزم الأمر.
4-أشعة القلب الصوتية: و هذه الأشعة قد لا تكون متوفرة في كثير من المستشفيات و إن وجدت قد لا يكون المختص متخصص في أشعة القلب للمواليد و الأطفال. و هي أشعة مهمة في معرفة نوع المرض الخلقي و شدية الاصابة.كما يمكن عن طريقها التأكد من سلامة العروق الدموية و عضلة القلب و الصمامات و الجدران العازلة لغرف القلب.
5-قسطرة القلب. و هي متوفرة فقط في مراكز القلب المتخصصة. و هي تجرى عن طريق إدخال أنبوب رفيع و طويل من احد شرايين او أوردة الفخذ إلى أن تصل إلى القلب و من ثم تحقن غرف القلب بمادة كيميائية مع إجراء أشعة سينية لتوضيح تفاصيل غرف القلب و الصمامات و العروق الدموية. كما يقوم الطبيب بقياس الأكسجين و الضغط في غرف القلب و هذا يساعد في توضيح الإصابة قبل إجراء العمليات الجراحية.و بذلك فان القسطرة هي فحص تشخيصي و ليس علاجي. ولكن في الاونه الاخيرة قام الأطباء باستخدام القسطرة كعلاج و ذلك بتوسيع بعض الصمامات او الشرايين او عمل فتحة في أحد جدران القلب أو إغلاق شريان أو فتحة أو وضع حلقة داعمه في احد الشرايين.
6-الأشعة المغناطيسية: في الآونة الأخيرة بدأت بعض مراكز القلب تهتم بإجراء صور ثلاثية الأبعاد للقلب يتم قياس مرور الدم في القلب والعروق الدموية و معرفة تفاصيل أكثر وضوح عن بعض أجزاء القلب.

العلاج
تتفاوت الأجراءت العلاجية بين طفل و آخر حسب نوع المرض- كما أن "بعض" أنواع الإصابة قد لا تستدعي علاجاً بقدر ما تستدعي متابعة مستمرة لتأكد من أن الأمور تسير على ما يرام، فمثلا فان الثقب الصغير في الجدار الفاصل بين البطينين قد ينغلق لوحدة في 30-40% من الأطفال خلال الثلاث السنوات الأولى من العمر، و لكن يجب التأكيد على المتابعة و الاستماع إلى إرشادات الطبيب و نصائحه و عدم التواكل و التساهل بهذه الأمراض.
و بشكل عام تقسم طرق علاج أمراض القلب إلى قسمين:
1- العلاج الطبي و الدوائي
2-العلاج الجراحي
العلاج الطبي والدوائي
يستخدم أطباء القلب ثلاثة أنواع من الأدوية بشكل كبير لتساعد عضلة القلب في تأدية مهماتها بشكل أفضل:
1-دواء الديجوكسين (Digoxin): و هو دواء يقوي عضلة القلب لكي تضخ الدم بشكل افضل.
2-مدرات البول: ومن اشهرها دواء اللازكس(Lasix) و هو يقلل كمية السوائل في الدم و بذلك يقلل العبء على القلب عن طريق ضخ كمية اقل من الدم و السوائل
3-ادوية تخفيض ضغط الدم: و هناك عدت أنواع منها ،و اهم انواعها الادوي المضاده لتحويل الانجيوتنسين(كدواء الكابتوبرل) و الأدوية المضادة للبيتا ادرينالين(كدواء البروبرانولول)
و هناك أنواع أخرى من الأدوية كمضادات البروستاجلاندين التي تعطى عن طريق الوريد و التي تسمح بفتح القناة الشريانية بين الأورطى و الشريان الرئوي و الأدوية المقوية لعضلة القلب و التي تعطى عن طريق الوريد و دواء الأسبرين للمحافظة على إسالة الدم، و غيرها من العقاقير.
كما أن التغذية الجيدة من الأمور التي يجب الحرص عليها و استشارة الطبيب و أخصائي التغذية لتقديم النصائح و التوجيهات لتقوية بنية الطفل و حل مشاكل التغذية و التي قد تؤثر بشكل سلبي على صحة الطفل، و قد تؤخر إجراء العمليات الجراحية التصحيحيه.و قد يكون من المفيد أعطاء الغذاء على شكل كميات قليلة و لكن بشكل متكرر و قد تفيد زيادة السعرات الحرارية في الغذاء كما قد يلجأ الطبيب إلى وضع أنبوب تغذية عن طريق الفم أو الأنف لزيادة كمية السعرات الحرارية التي يتلقاها الطفل.
و مع تطور القسطرة الطبية أمكن القيام بالكثير من الإجراءات الطبية لمعالجة بعض أمراض القلب الخلقية بدون إجراء عملية. و من اشهر تلك الطرق توسيع الصمامات عن طريق و ضع كيس قابل للنفخ في طرف أنبوب القسطرة. و عمل فتحة في الجدار الفاصل بين الأذينين للسماح بدخول الدم من البطين الأيسر إلى اليمن. و عملية سد القناة الشريانية او سد الثقوب عن طريق وضع سدة طبية خلال القسطرة.

العلاج الجراحي:
لقد تطورت العمليات الجراحية للقلب بشكل هائل في السنوات العشرين الأخيرة. فبينما كان 30% من الأطفال يموتون خلال عمليات القلب المفتوح في السبعينيات الميلادية فإنها تصل إلى 5% فقط في الوقت الحاضر.و عمليات القلب قد تكون خفيفة و سهلة و لا تحتاج إلى فتح للقلب كعملية إغلاق القناة الشريانية بين الأورطى و الشريان الرئوي أو تضيق الشريان الرئوي عن طريق الربط..و قد تكون العمليات أكثر تعقيدا فتحتاج إلى فتح القلب(عمليات القلب المفتوح) لإغلاق ثقب في القلب أو إصلاح عيب داخلي في القلب كما أن العمليات قد تجره لمره و احده و قد تجرى على مراحل متفرقة.كما أن العمليات قد تكون عمليات تصحيحه كاملة و قد تكون فقط عمليات مرحلية أو مؤقتة أو تلطيفية و ذلك لصعوبة إصلاح الخلل إذا كان من النوع المعقد.
يحتاج الطفل أن يمكث في العناية المركزة بعض الوقت بعد إجراء العمليات الجراحية و في العادة يحتاج إلى مدد متفاوتة من التنفس الصناعي إلى أن تستقر حالته.

بعض أمراض القلب الخلقية الشائعة
مرض القناة بين البطينين و الأذينين Atrioventricular Canal

هذه من اشهر و ثاني أكثر المرض القلب الخلقية حدوثا لأطفال متلازمة داون. و هي عبارة عن وجود ثقب كبير بين البطينين و ممتد إلى الأذينين.مع و جود خلل في الصمامين النازلين من الأذينين إلى البطينين و الذين قد يكونان عبارة عن صمام واحد كبير ممتد بين الأذينين و البطينين.و قد تتفاوت شدة الثقب و الخلل في الصمامات بين طفل و آخر. و تظهر الأعراض عن طريق صعوبات في التغذية مع التعرق الشديد و سرعة التنفس و ضعف البنية و ازرقاق في البشرة.
و نتيجة لوجود الثقب فان كمية الدم التي تصل إلى الرئتين تكون عالية و عند استمرار هذه الزيادة لعدة اشهر قد تؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم في الرئتين و هذه الحالة تعتبر خطيرة و قد تؤثر على نجاح أي عملية جراحية في المستقبل. لذلك فانه من المهم المتابعة الدقيقة مع الطبيب المعالج و عدم التساهل في هذا الأمر.
قد تعطى أدوية لمساعدة عضلة القلب و قد تجرى عملية تصحيحيه لإغلاق الثقب و ترقيع الصمامات و إصلاحها. و قد يقترح الجراح تأخير العملية التصحيحيه و إجراء عملية مؤقتة لتضييق الشريان الرئوي عن طريق ربطة لتقليل كمية الدم التي تصل إلى الرئتين لتفادي ارتفاع ضغط دم الرئتين إلى أن تتحسن ظروف الطفل الصحية و من ثمن تجرى العملية التصحيحيه.

ثقب بين البطينين Ventricular Septal Defect

هي أكثر أمراض القلب الخلقية حدوثا على الإطلاق . و هي تمثل تقريبا 30% من مجموع عيوب القلب الخلقية. و هي عبارة عن ثقب موجود في الجدار الحاجز بين غرف القلب السفلية (البطينين). فتسمح للدم للدخول من البطين اليسر إلى الأيمن. و بذلك تزيد كمية الدم التي يضخها البطين الأيمن إلى الرئتين فتؤدي إلى تضخم في عضلته مع زيادة في الدم المتدفق إلى الرئتين و التي تؤدي إلى صعوبة في التنفس خاصة خلال الرضاعة مع عدم تحمل الإجهاد. و هي لا تسبب ازرقاق في البشرة إذا حدثت لوحدها، و لكنها قد تحدث مع عيوب خلقية أخرى و تكون الأعراض حسب نوع تلك العيوب.إذا حدث الثقب بشكل منفرد فان30 %حوالي من هذه الثقوب قد تنغلق لوحدها خلال الثلاث السنوات الأولى من العمر. و إذا لم تنغلق فانه يجب إغلاقها أما عن طريق عملية جراحية أو عن طريق القسطرة.قد يحتاج الطفل إلى بعض الأدوية المساعدة لعضلة القلب كمدرات البول و الديجوكسين و الكابتوبرل في المرحلة الاولى من العمر.

ثقب بين الأذينين Atrial Septal Defect

هي عبارة عن ثقب في الجدار الفاصل بين غرف القلب العلوية (الأذينين).و هي تقسم إلى ثلاثة أنواع من الثقوب. الثقب العلوي و هو ثقب في أعلى الجدار الفصل بين الاذينين و قد يكون مصحوب بمشاكل في الشريان الرئوي الأيمن.الثقب الأوسط(و يسمى الثقب الثاني) و هو من اشهر الثقوب بين الأذينين و أكثرها حدوثا. و الثقب السفلى(و يسمى بالثقب الأول)ي و قد يكون مصوب بعيوب في الصمام الميترالي
بنسبة للثقب الأوسط فقد لا يكون هناك أعراض ظاهرة على الطفل و قد تكتشف بالصدفة عند الفحص الطبي لأي سبب.و قد تكون الأعراض ناتجة عن التهابات متكررة في الرئتين أو سرعة في التنفس صعوبة في الرضاعة أو عدم انتظام في دقات القلب . قد ينغلق هذا الثقب في " بعض" الحالات تلقائيا ولكن التي لا تنغلق يجب غلقها عن طريق القسطرة أو العملية الجراحية.

القناة الشريانية المفتوحة Patent Ductus Arteriosus

القناة الشريانية هي شريان يصل بين الشريان الأورطي و الشريان الرئوي. و هو من الشرايين المهمة للجنين خلال الحمل. و هو يسمح بمرور الدم المؤكسد(المحمل بالأكسجين)من الشريان الرئوي إلى الشريان الأورطي من غير مروره بالرئتين ،حيث أن رئتي الجنين لا تؤدي مهمتها في التنفس و أكسدة الدم. و عند الولادة فان هذه القناة تنغلق تلقائيا خلال الساعات الأولى من العمر. و لكن في بعض الأحيان لا تنغلق تلك القناة بعد الولادة نتيجة لأسباب في كثير من الأحيان غير معروفة فتأدي إلى انعكاس مرور الدم خلالها فتزيد كمية الدم التي تمر إلى الرئتين. و قد لا تظهر أي أعراض على الطفل و قد تكتشف عن طريق الصدفة و قد تكون الأعراض مشابهة لأعراض الثقب بين البطينين أو الأذنين. و قد يصف الطبيب دواء الإندوميثاسين لإغلاق تلك القناة خاصة إذا كان الطفل حديث الولادة أو خديج أو قد تغلق عن طريق القسطرة او إجراء عملية جراحية

الالتهاب البكتيري لباطن القلب Subacute Bacterial Endocarditis
أي طفل لدية مرض خلقي في القلب معرض لحدوث التهاب بكتيري في الأغشية المبطنة للقلب أو الصمامات. و الأعراض في العادة هي عبارة عن ارتفاع مستمر في درجة الحرارة مع تأثر وظائف القلب مع بعض التغيرات المخبرية و التي توحي بوجود التهاب في الجسم.قد يستطيع الطبيب تشخيص الحالة عن طريق زراعة الدم و عن طريق الأشعة الصوتية للقلب.و من المهم معرفة إن هذا الالتهاب يمكن الوقاية منه إلى حد كبير عن طريق إعطاء الطفل الذي لدية مرض خلقي في القلب مضاد حيوي قبل و بعد إجراء أي عملية جراحية أو علاج للأسنان أو الختان. و يمكن الرجوع إلى الطبيب المعالج لمعرفة اسم المضاد الحيوي و الجرعة المنصوح بها.

ارتفاع ضغط الدم في الرئتين
إن جميع عيوب القلب الخلقية و التي تسبب زيادة في كمية الدم التي تتدفق إلى الرئتين قد تؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم في الرئتين. و لذلك فان الأطباء يحرصون على علاج مشاكل القلب بشكل قوي لتفادي الإصابة.إن خطورة ارتفاع ضغط الرئتين يرجع إلى الصعوبات التي قد تواجه أي قرار مستقبلي للعلاج الجراحي و إصلاح العيوب في القلب. لان العملية قد تكون خطرة على حياة الطفل عند استمرار ارتفاع ضغط الدم في الرئتين.كما أن الوالدين قد لا يلاحظون أي تغير على الطفل بل قد تتحسن أعراضه السابقة فمثلا يقل الازرقاق و يتحسن التنفس في حالة الطفل الذي لدية مرض القناة بين البطينين و الأذينين و التي تكثر الإصابة بها في أطفال متلازمة داون.

المهارات السمعيه لمتلازمة داون


 
هناك مهارات سمعية عديدة ، يمكن تعليمها للطفل بدءاً من الشهر السادس من عمره ، وإذا لوحظ عدم استجابة الطفل كلياً لهذه التمارين ، يمكن آنذاك تأجيلها لعدة أسابيع ثم العودة إليها، نورد فيما يلي بعض هذه التمارين :
أ) تحديد مصدر الصوت .
ب) الإصغاء للأصوات .

أ) تحديد مصدر الصوت .إن مقدرة الطفل على تحديد مصدر الصوت والإلتفات إلى هذا المصدر والتركيز عليه مهم جداً، فهذه المقدرة تساعد الطفل لدى سماعه حديث شخص أو عدة أشخاص على تحديد الشخص المتكلم ، والانتباه إلى حديثه والتركيز عليه ، لذا فمن المستحسن تمرين أطفال متلازمة داون على كيفية تحديد مصادر الأصوات باستخدام التمارين التالية :
o تعريف الطفل على الأصوات المختلفة : تستخدم الأم مصادر مختلفة للأصوات كأن تصفق أمامه، أو تصفر بشفتيها، أو تهز جرساً يدوياً صغيراً ، أو تنفخ في صفارة...الخ.
o لتمرين الطفل على تحديد مصدر الصوت، تهز الأم، على سبيل المثال جرساً أمام الطفل، ثم تبعد هذا الجرس قليلاً، وتهزه إلى يساره الطفل أو يمينه، ليلتفت إلى مصدر الصوت .
o تدير الأم أمام الطفل لعبة من النوع الذي يعمل بالبطارية ويصدر صوتاً مرتفعاً، ثم تشغل اللعبة ذاتها وراء مقعد، ليسمعها الطفل دون أن يراها، ويلتفت إلى الناحية التي يصدر منها الصوت ، أو يزحف باتجاهه .

ب) الإصغاء للأصوات :لا يكفي أن يسمع الطفل الأصوات، بل من المهم جداً أن يتعلم الإصغاء إليها، فالطفل تحيط به مصادر أصوات عديدة ومختلفة، ولا بد أن يتعلم الطفل التمييز بين الصوت المفيد الإصغاء إليه كأصوات الناس، وغير المفيد الإصغاء إليه كصوت الساعة أوضجيج الثلاجة أوالمكيف .
فيما يلي بعض التمارين التي تساعد على اكتساب المقدرة على الانتباه للأصوات والإصغاء إلى المهم منها :
o اجعل من صوتك مصدر أصوات مختلفة، قلد أصوات بعض الحيوانات كمواء القطة أو نباح الكلب لشد انتباه الطفل للإصغاء إلى هذه الأصوات .
o اترك الطفل يلعب ببعض الألعاب ثم غني له أغنية قصيرة وراقبي رد فعله، عندما يسمع الطفل صوتاً يهمه يتوقف عن اللعب ويصغي إلى مصدر الصوت، كرر ذلك مع إطالة الأغنية تدريجاً لتدريب الطفل على الإصغاء ولمدة أطول

المهارات البصرية - متلازمة داون

 

من المهم جداً تمرين الطفل على بعض مهارات النظر، وذلك بدءاً من العام الأول من عمر الطفل، ويمكن أن تحاول الأم البدء ببعض هذه التمارين بعد الأشهر الستة الأولى، والاستمرار بها إذا لاقت استجابة من الطفل.
نورد فيما يلي أهم مهارات النظر:
أ)تبادل النظرات .
ب)تعقب الأشياء المتحركة .
ج) النظرة المشتركة
.
أ) تبادل النظرات:يستحسن تمرين أطفال متلازمة داون منذ عامهم الأول على ضرورة النظر إلى وجوه الآخرين. يوجه النظر إليهم، لذا ينبغي تدريب الطفل على هذه المهارة، لحاجته إليها مستقبلاً لدى بدئه بالنطق ، ولهذه الغاية يمن تطبيق تمارين عديدة مشابهة لتلك التي نشرحها فيما يلي:-
تضع الأم طفلها في حضنها ، ووجهه يقابل وجهها، ومن المستحسن أن تساعده إذا لزم الأمر على رفع رأسه قليلاً ليتمكن توجيه نظره إلى نظرها، لأن غالبية أطفال متلازمة داون يعانون من ارتخاء في العضلات، و تبدأ باللعب معه ملاحظة تبادل النظر بينها و بين طفلها، و يشمل اللعب على اللعب بالأصوات و ملاعبة الطفل جسدياً.
ب - تعقب الأشياء المتحركة بالنظر :تعقب الأشياء المتحركة بالنظر مهارة مهمة ، يجب أن نعلمها لأطفال متلازمة داون منذ نعومة أظافره ، ليتمكن من تعلم أسماء هذه الأشياء فعندما يكون الطفل مثلاً مع أمه ، وترى والدته قطة تجري ، تشير الأم إليها وتقول : ( أنظر قطة!) فينظر الطفل إلى القطة متابعا حركتها و قس على ذلك العديد من الامثلة، الأمر الذي يساعد على انطباع شكل القطة واسمها في ذاكرته ، يستحسن تمرين الطفل على ذلك مراراً ، وكلما سنحت الفرصة إلى ذلك في جميع الأحوال، سواء أكان ذلك في المنزل، أو في السوق، أو الملعب، ليكتسب الطفل هذه المهارة ، التي ستساعده على تعلم كلمات جديدة ، ويمكن الاستعانة لهذا الغرض بالتمارين التالية:
تطير الأم بالوناً ، وتتابع حركته مع الطفل ، ويستحسن لشد انتباه الطفل أن تقول الأم بصوت مرتفع ( أنظر إلى البالون إنه يطير!) .
نستخدم أداة توليد فقاعات ، ونتابع مع الطفل النظر إلى هذه الفقاعات أثناء ارتفاعها بالجو...الخ.
ج- النظرة المشتركة:مثال ذلك أن ينظر الطفل لأمه ، ويلاحظ بأنها توجه نظرها إلى شيء ، فيحول هو بدوره نظره إلى هذا الشيء ، ليشاركها النظر إليه، فتسميه له ، و لاكتساب الطفل مهارة النظر إلى الأشياء و تتذكر معالمها، يمكن تدريب أطفال متلازمة داون على هذه المهارة بالتمارين التالية :
o تجلس الام مقابل الطفل ، وتضع كرة أو لعبة أمام وجهها ، ثم تبعد الكرة ببطء وتخاطب الطفل قائله : ( أنظر إلى الكرة أليست جميلة ) .
o كلما لاحظنا في الحياة العملية أن الطفل اتجه بنظره إلى شيء، نسميه له مكررين ذلك عدة مرات ، لتشجيعه على تركيز انتباهه عليه .
o عندما نرى مثلاً إحدى أخوات الطفل مقبلة ، نشير إليها ونقول للطفل بصوت مرتفع نسبياً ( أنظر أنها أختك مقبلة علينا) وهكذا

مسببات متلازمة داون

 
 
 
+


 عرفت متلازمة داون عام 1866م عندما قام الطبيب الإنجليزي لانجدون داون Langdon Down   بنشر بحثه الذي وصف فيه عدداً من الأطفال يتشابهون في مجموعة من الصفات الجسمية ، وفي عام 1959م نشر الباحثان الفرنسيان في علم الخلايا لجين وتربين Lejuene & Turpin بحثهما الذي أثبتا فيه أن السبب في تكون متلازمة داون هو وجود زيادة في عدد الصبغيات ( الكروموسومات ) في الخلية ، فهي 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم الطبيعي ، وأن هذه الزيادة هي وجود كروموسوم زائد في الموقع رقم 21 ، ومن هنا جاءت تسمية ثلاثي الكروموسوم 21 ( Trisomy) .

 ما هو ثـــلاثي الكروموسوم ؟ Trisomy
     عند عمل صورة لصبغيات (كروموسومات ) الخلية فإنها تقسم إلي 23 مجموعة، كلاً منها يحتوي على زوج من الكروموسومات، وعندما يوجد زيادة في الكروموسومات في إحدى الخلايا نجد أن أحد الأماكن الوصفية لصورة الكروموسوم يوجد فيها ثلاثة أزواج من الكروموسومات بدلاً من أثنين، ويعتمد توصيف الحالة على مكان وجود هذه الزيادة، ولكل متلازمة وصفها الخاص بها ومن أمثلة ذلك:
" متلازمة داون Down: وتكون الزيادة في رقم 21 ونسبة حدوثها حالة لكل 600 -800 ولادة.
" متلازمة إدوارد : Edward وتكون الزيادة في رقم 18 ونسبة حدوثها حالة لكل 8000 ولادة.
" متلازمة باتو  Patou: وتكون الزيادة في رقم 13 ونسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة.

 ما هي نسبة حدوث المتلازمة؟     متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق( فهي بلا جنسيه )، وبإجراء الإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحث لطفل واحد من بين 800 مولود حي ( مهما كان عمر الوالدين )، وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها ، فمثلا:
" إذا كان عمر الأم 30 سنة فإن احتمالية حدوثها حالة لكـل 2500 ولادة ( لنفس العمر )
" إذا كان عمر الأم 40 سنة فإن احتمالية حدوثها حالة لكـل 40 ولادة ( لنفس العمر )

من المتسبب الأم أم الأب ؟     إنها إرادة الله وما شاء فعل، والكثير من الأباء والأمهات يلومون أنفسهم على ما حدث، ويبحثون عن الأسباب والمسببات، وينسون أن الله قدير عليم، فشرح ما حدث قد يساعدهم على تفهم الحالة وكيفية حدوثها، وتوضيح الصورة ما أمكن، فكلاهما غير مسبب لذلك، ولا بد من الإيمان بالله ومقدرته، وإن بلاء الدنيا أهون من بلاء الآخرة، وإن من صبر وأحتسب سيجد خير الجزاء.
جميع الأبحاث والدراسات التي أجريت لمعرفة الأسباب لم تعطي سبباً معيناً لذلك، وكان هناك مجال للاحتمالات غير المؤكدة مثل زيادة عمر الأم، ومع ذلك فقد لوحظ أن ثلاثة أرباع الحالات يكون عمر الأم أقل من 35 سنة.
    ولتوضيح احتماليه عمر الأم كأحد الأسباب المؤثرة، فالمرأة يتكون لديها عدد محدد من البويضات منذ الولادة ولا يمكن تصنيع الجديد من البويضات، وقد تشيخ هذه البويضات مع التقدم في العمر، لذلك يحدث الفشل في الانفصال الخلوي Non-disjunction.
أما في حالة الرجل فقد يحدث الفشل في الانفصال الخلوي Non-disjunction في 20-30% من الحالات مع العلم أن الحيوانات المنوية تنتج بصورة مستمرة ومتجددة طوال الحياة، ولكن هناك احتماليه وجود قابلية عدم الانفصال Sticky genes .
الحقيقة الثابتة أن الجميع لا يعرفون بصورة مؤكدة الأسباب المؤدية إلى ذلك ولا كيفية منع حدوثه.

 كيف تحدث الحالة ؟    كما أسلفنا فأن السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو وجود ثلاثة كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية ( الطبيعي هو كروموسومين ) ، ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم.
" يحصل ثلاثي الكروموسوم غالبا (95% من الحالات) نتيــجة الفشـل في الانفصـال في مرحلة انقسام الخلية الجنسية Meiotic Non Disjunction ، ويكون ثلاثي الكروموسوم 21 موجوداً في جميع الخلايا.
"   في 1% نرى ثلاثي الكروموسوم 21 Mosaicفي بعض الخلايا والبعض الآخر سليم .
" في 4% من الحالات يكون وجود الكروموسوم الثالث نتيجة انتقال إحدى الكروموسومات أو جزء منه ( مثل كر وموسوم رقم 14) من مكانه إلى رقم 21 وهو ما يسمي التحول Translocation ، وسبب هذا التحول غير معروف في الكثير من الأحيان ، إلاّ أنه في بعض الأحيان راجع إلى وجود خلل غير واضح في الكروموسومات لدى الوالدين.

ما هي احتمالية تكرار الحالة؟     سؤال يؤرق الوالدين، لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون، ما هي احتمالية الحمل القادم ؟ وما هي المؤثرات على ذلك ؟ وغيرها من الأسئلة. وهنا لا بد من طمأنة الوالدين أنه في:
" 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط .
"  2% من الحالات يكون هناك عيب لدي أحد الوالدين Translocationالنوع المتحول  مما يجعل النسبة تزيد لتكون من 2 - 15%
"  يلعب عمر الأم دوراً في زيادة نسبة الحدوث، فكلما زاد عمرها كلما زادت الاحتمالات ، فمثلاً أم سليمة عمرها 40 سنة فإن احتمالية تكرار المتلازمة هو 3% ( بدلا من 1%).
" تكمن أهمية مراجعة الطبيب في معرفته بالأنواع واحتمالية الإصابة وتكرارها وتوضيحها للزوجين ، فلا تتردد بسؤال طبيبك.

هل يحتاج الوالدين إلى عمل صورة كروموسومية؟    أسئلة تؤرق الوالدين، يبحثون عن الأسباب، تأنيب الضمير يؤلمهم، يتساءلون عن المسبب؟ ويبحثون عن قشّة يتعلقون بها، يكثرون من السؤال، ومنها الطلب لعمل صورة كروموسومية لهم، ويصرون على ذلك وإن أفهمتهم انه لا داعي لها.
الصورة الكروموسومية للطفل تعطي الصورة الكاملة والتشخيصية للطبيب الذي يعرف الأنواع والمسببات، ويعرف متى يحتاج الوالدين إلى عمل صورة كروموسومية، ففي 98% من الحالات نعرف أن الوالدين سليمين، فقط في 2% من الحالات نحتاج إلى صورة للوالدين، وهكذا فمن النادر الاحتياج إلى عمل صورة كروموسوميه للوالدين

متلازمة داون

 


نتيجة بحث الصور عن متلازمة داون






لانعرف منذ متي وجدت متلازمة داون حيث لم تذكر في كتب التاريخ والحفريات ومن المؤكد وجودها لأزمان عديدة، وفي العصر الحديث قام ايسكويرول Esquirol عام 1838م بنشر بحث وصف فيه عدداً من الأطفال لديهم صفات متشابهة تنطبق على متلازمة داون، كما قام سيجوين Seguin بوصف مجموعة من الأطفال وأسمى تلك الحالات بالغباء النخالي Furaceous idiocy .
      في عام 1866م قام الطبيب البريطاني لانجدون داون Langdon Down بنشر بحثه ، حيث قام بوصف مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات الخلقية، ومنذ ذلك الوقت سميت الحالة بمتلازمة (داون) وان أسماها البعض بالطفل المنغولي لميلان عينيه وهي تسمية خاطئة، وهكذا أمكن فصل هذه المجموعة المتشابهة عن بقية الأطفال المتخلفين فكرياً لأسباب أخرى متعددة، وتتالت البحوث والدراسات واصفة الحالة ومضيفة أعراضها ومشاكلها.

 المنغولي ومتلازمة داون :
     كانت التسمية السابقة التي تطلق على هؤلاء الأطفال هو الطفل المنغولي لميلان في العين يشبه ذلك الموجود لدى أهالي الشرق عموماً، ولقد قامت دولة منغوليا الموجودة في وسط آسيا بالشكوى لدى الأمم المتحدة ضد هذه التسمية، ولقد وافقت الأمم المتحدة والجمعيات التي تعنى بهؤلاء الأطفال على تغيير الاسم، ومنذ السبعينات الميلادية أصبح يطلق عليهم " أطفال متلازمة داون " في جميع أنحاء العالم، ونحن نناشد الجميع على عدم إطلاق هذه التسمية عليهم ، واستخدام أطفال متلازمة داون ، مع وجود الصعوبة في هذا الاسم ، ولكن تعويد الناس على ذلك قد يستغرق بعض الوقت.
 
 ما معنى المتلازمة ؟هو وصف لمجموعة من الأطفال يشتركون أو يتشابهون في صفات جسمية متعددة ، هذه الصفات تتواجد بكاملها في بعض الأطفال ، إلاّ أن هناك أطفالا لا يملكون إلاّ بعضاً منها .
 
 ما هو السبب لحدوث متلازمة داون ؟السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو وجود ثلاثة كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (الطبيعي هو كروموسومين) ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم ( التفاصيل: راجع الأسباب، الصبغيات ).

 
هل هو مرض أو حالة وراثية ؟لا تعتبر متلازمة داون حالة أو مرض وراثي، فعادة تحصل لحدوث عيب أو طفرة لا تتكرر إلاً نادراً.
 
ما هي نسبة حدوث المتلازمة؟متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق فهي بلا جنسيه، وبإجراء الإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحث لطفل واحد من بين 800 مولود حي ( مهما كان عمر الوالدين ) ، وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها.

 
هل الوالدين هم السبب ؟حدوث متلازمة داون ليس نتيجة تناول الأم أو الأب لأدوية أو نتيجة حدوث مرض لديهم أثناء الحمل، فليس له علاقة بالمرض أو الغذاء.

 ما هي احتمالية تكرار الحالة؟
سؤال يؤرق الوالدين ، لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون ، ما هي احتمالية الحمل القادم ؟ وما هي المؤثرات على ذلك ؟ وغيرها من الأسئلة، وهنا لا بد من طمأنة الوالدين أنه في 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط ، أما في 2% من الحالات يكون هناك عيب لدي أحد الوالدين ( النوع المتحول Translocation) مما يجعل النسبة تزيد لتكون من 2 - 15% .
 
 ما هو دور عمر الأم في حدوث الحالة ؟لم يتم التعرف على الأسباب المؤدية لحدوث متلازمة داون ولكن لوحظ وجود علاقة بين تقدم عمر الأم وحدوث متلازمة داون، فكلما تقدم عمر الأم زادت احتمالات حدوث متلازمة داون لدى جنينها وخصوصاً بعد عمر 35 سنة، ولكن لا يعني ذلك أن عمر الأم هو السبب، فغالبية المواليد ( 80% ) أمهاتهم أعمارهن أقل من 35 سنة، والبعض منهن يكون هو الطفل الأول لهن.

 
هل أعراض متلازمة داون هو الشكل الخارجي ؟حتى الآن لا يعلم أحد كيف تستطيع هذه الزيادة في الكروموسوم 21 أن تؤثر على التطور والتخلّق الطبيعي الذي يؤدي إلى تغيرات في الصفات الجسمية التي تتفاوت نسب ظهورها في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وهذه الصفات غير تشخيصية ، ولكن لا بد من عمل فحص الصبغيات (الكروموسومات) لإثبات الحالة ، وإظهار نوع الخلل المسبب لها ، وإن كان الأطباء يقومون بالتشخيص المبدئي عن طريق الفحص السريري.